La epigenética en la configuración del fenotipo autista: revisión sistemática

Abstract

El autismo se define como una afección del desarrollo neurológico con implicaciones multidimensionales, caracterizada por una interacción social reducida, deficiencias en la comunicación verbal y no verbal, así como por comportamientos inflexibles, conductas repetitivas e intereses restringidos. Esta investigación tuvo como objetivo identificar los contaminantes ambientales más frecuentemente asociados a cambios epigenéticos vinculados a la configuración del fenotipo autista. Para ello, se realizó una revisión sistemática cualitativa de la literatura de los últimos diez años. Los resultados indican que los principales contaminantes ambientales relacionados con el desarrollo del fenotipo autista incluyen plaguicidas, subproductos de la combustión de hidrocarburos, materia particulada de 2,5 micras o menos, metales pesados presentes en el agua y contaminantes ubicuos. El mecanismo epigenético más comúnmente asociado al efecto de estos contaminantes es la metilación del ADN, especialmente en genes relacionados con el neurodesarrollo y los trastornos del espectro autista, como el gen SHANK3. La exposición a estos factores epigenéticos podría influir en la expresión de genes asociados al autismo en distintas etapas del desarrollo: preconcepcional, afectando el metiloma espermático; prenatal, durante el desarrollo embrionario; y postnatal, en el crecimiento temprano. Estos hallazgos ofrecen una oportunidad para diseñar estrategias preventivas y terapéuticas dirigidas a mitigar los efectos de la exposición ambiental en el desarrollo del autismo.